boli rare

Sindromul Kluver-Bucy este o tulburare rară a creierului care apare din leziunile lobilor parietali, ceea ce duce la schimbări de comportament legate de memorie, interacțiune socială și funcționare sexuală. În general, acest sindrom este cauzat de lovituri severe la nivelul capului, dar se poate întâmpla și atunci când lobii parietali sunt afectați de o boală degenerativă, cum ar fi Alzheimer, tumori sau infecții, cum ar fi herpes simplex. Deși sindromul

Catalepsia este o tulburare care împiedică o persoană să se miște din cauza rigidității musculare, cu toate acestea, simțurile și funcțiile vitale continuă să funcționeze, ceea ce poate dura de la câteva minute la ore și în cazuri rare poate dura până la câteva zile. Există povești despre oameni îngropați în viață în timpul unei situații cataleptice, care astăzi ar fi imposibilă, deoarece există dispozitive care detectează funcții vitale, cum ar fi electroencefalograma și electrocardiograma. Catalepsia poate fi: Catalepsia

Sindromul Reye este o boală rară și gravă, adesea fatală, care determină inflamația creierului și acumularea rapidă de grăsime în ficat. De obicei, boala se manifestă ca greață, vărsături, confuzie sau delir. Cauzele sindromului Reye sunt legate de anumite virusuri, cum ar fi virusul gripal sau varicelă, și de utilizarea de medicamente derivate din aspirină sau salicilat pentru tratarea febrei la copiii cu aceste infecții. Utilizarea excesiv

Febra Lassa este o boală infecțioasă virală rară, mai puțin frecvente în Brazilia, care este transmisă de animale infectate, cum ar fi păianjeni și rozătoare, în special șobolani din regiuni precum Africa. Simptomele febrei Lassa pot dura până la 3 săptămâni, astfel încât o persoană care suspectează boala după ce a fost aflată în Africa ar trebui să consulte un medic generalist pentru a diagnostica boala și a iniția un tratament adecvat. Simptomele febrei Lassa Fe

Alergia la apă, cunoscută științific ca urticarie acvagenică, este o boală rară în care pielea dezvoltă pete roșii și iritate la scurt timp după contactarea cu apă a pielii, indiferent de temperatură sau compoziție. Astfel, persoanele cu această afecțiune prezintă, de obicei, alergie la orice tip de apă, fie că este vorba despre mare, piscină, sudoare, fierbinte, reci sau chiar filtrată pentru a bea, de exemplu. În general, acest ti

Ciuma bubonică, cunoscută sub numele de Ciuma Neagră, este o boală gravă și adesea fatală cauzată de bacteria Yersinia pestis , care este transmisă oamenilor prin puricii de animale rozătoare. Această epidemie a avut un focar foarte important în Evul Mediu, ucidând aproape 30% din populația Europei, dar astăzi este destul de rară, fiind mai frecventă în unele locuri din Africa Subsahariană și în insulele Madagascar, pentru de exemplu. În Brazilia, ultime

Pieptul porumbeilor este numele popular dat unei malformații rare, științific cunoscut sub numele de Pectus carinatum , în care osul sternului este mai mult de ieșire, provocând o saliență în piept. În funcție de gradul de schimbare, acest excedent poate fi destul de vizibil sau poate trece neobservat. În genera

Mastocitoza cutanată difuză este o boală rară provocată de o tulburare a reacției imune, în care celulele mastocite (celulele de apărare) se acumulează în țesuturile pielii sau în alte țesuturi ale corpului, în special în măduva osoasă și în tractul gastro-intestinal. Mastocitoza poate fi limitată la nivelul pielii sau poate implica alte organe, cum ar fi stomacul, intestinul, ficatul, splina, ganglionii limfatici și oasele. Deși rare, poate fi

Sindromul Vogt-Koyanagi-Harada este o boală rară care afectează țesuturile care conțin melanocite, cum ar fi ochii, sistemul nervos central, urechea și pielea, provocând inflamație în retina ochiului, adesea asociată cu probleme dermatologice și de auz. Acest sindrom apare în principal la adulții tineri cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani, femeile fiind cele mai afectate. Tratamentul con

Cistinoza este o boală congenitală în care organismul acumulează excesul de cistină, un aminoacid care, atunci când este în exces în interiorul celulelor, produce cristale care împiedică funcționarea corectă a celulelor și, prin urmare, această boală poate afecta mai multe organe ale corpului, fiind împărțite în trei tipuri principale: Cistinoza necropatică : afectează în principal rinichii și apare la copil, dar poate evolua în alte părți ale corpului, cum ar fi ochii; Cistinoză intermediară : este similară cu cistinoza nefropată, dar începe să se dezvolte în adolescență; Cistinoza oculară : e

Encefalita autoimună este o inflamație a creierului care apare când sistemul imunitar atacă celulele cerebrale, diminuează funcționarea lor și provoacă simptome precum furnicaturi în organism, modificări vizuale, convulsii sau agitare, de exemplu, care pot sau nu pot cauza sechele. Această boală este rară și poate viza persoane de toate vârstele. Există diferi

Hepatita autoimună este o boală care provoacă inflamații cronice la nivelul ficatului datorită unei tulburări în sistemul imunitar, care recunoaște propriile celule străine și le atacă, ducând la afectarea funcției hepatice și simptome precum durerea abdominală, îngălbenirea pielii sau greață puternică, de exemplu. Hepatita autoimună

Chistul arachnoid constă dintr-o leziune benignă formată din fluidul cefalorahidian, care se dezvoltă între membrana arahnoidă și creier. În cazuri mai rare se poate forma și în măduva spinării. Aceste chisturi pot fi primare sau congenitale atunci când sunt formate în timpul dezvoltării copilului în timpul sarcinii sau secundare, atunci când se formează pe tot parcursul vieții datorită traumelor sau infecțiilor, fiind mai puțin frecvente. Chistul chirugic nu

Sindromul Lynch este o boală genetică rară care crește riscul de a avea cancer de colon sau de intestin și poate chiar declanșa apariția acestui cancer la tineri. De obicei familiile care au sindromul Lynch au un număr anormal de cazuri de cancer intestinal, ceea ce poate ajuta medicul să ajungă la diagnostic. Deși nu

Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică rară, caracterizată printr-un cap și o față necorespunzătoare, lăsând persoana cu ochi căzuți și o maxilară descentralizată. Datorită formării slabe a oaselor, persoanele cu acest sindrom pot avea auz, respirație și mâncare foarte dificile, totuși, sindromul Treacher Collins nu crește riscul de deces și nu afectează sistemul nervos central, permițând dezvoltarea dacă este administrat în mod normal. Cauzele sindromului Treac

Sindromul Alagille este o boală genetică rară care afectează sever mai multe organe, în special ficatul și inima, și poate fi fatală. Această boală este caracterizată prin insuficiența conductelor biliare și hepatice, ceea ce duce la acumularea de bilă în ficat, ceea ce îi împiedică să lucreze în mod normal pentru a elimina deșeurile din sânge. Simptomele sunt încă

Boala Hartnup este o tulburare rară și ereditară caracterizată prin producerea de erupții cutanate și modificări ale creierului. Această tulburare afectează modul în care organismul procesează aminoacizii și purtătorii acestei boli nu pot absorbi niște aminoacizi la nivelul intestinului și, de asemenea, nu convertesc corect triptofanul și, prin urmare, îi elimină în cantități excesive în urină, producând simptome foarte caracteristice, aminoacizii rămân în organism în cantități mult mai mici decât consilierii normali. Boala lui Hartnup apare atunc

Sindromul Zellweger este o boală genetică rară care provoacă modificări ale scheletului și feței, precum și leziuni grave la organele importante cum ar fi inima, ficatul și rinichii. În plus, este, de asemenea, obișnuit apariția lipsei de forță, dificultăți de ascultare și convulsii. Bebelușii cu ac

Sindromul Shy-Drager, denumit și atrofie multi-sistem cu hipotensiune ortostatică, este o boală rară de cauză necunoscută caracterizată prin afectarea severă și progresivă a sistemului nervos central și autonom, care controlează funcțiile involuntare ale corpului . Există 3 tipuri de acest sindrom: Sindromul Parkinsonian : În plus față de simptomele tipice ale bolii, există similitudine cu boala Parkinson, unde individul prezintă, de asemenea, mișcări lente, rigiditate musculară și tremor; Sindromul cerebelos timid : În plus față de simptomele tipice ale bolii, există un compromis al coordonări

Gigantismul este o boală rară în care organismul are exces de hormon de creștere, determinând organele și părțile corpului să crească mai mult decât în ​​mod normal. Când boala apare de la naștere, este cunoscută sub numele de gigantism, dar dacă boala apare la vârsta adultă, de obicei în jurul vârstei de 30 sau 50 de ani, este cunoscută sub numele de acromegalie. În ambele cazuri, boala