Sindromul Riley-Day este o boală ereditară rară, care afectează sistemul nervos, dăunează funcționării neuronilor senzorici, responsabilă de reacția la stimuli externi, cauzând insensibilitate la copil, care nu simte durerea, presiunea sau temperatura stimulilor din exterior.
Purtătorii acestei boli tind să moară tineri, în jurul vârstei de 30 de ani, din cauza accidentelor care au tendința să se întâmple din cauza lipsei de durere.
Simptomele sindromului Riley-Day
Simptomele sindromului Riley-Day sunt prezente de la naștere și includ:
- Insensibilitatea la durere;
- Creșterea lentă;
- Incapacitatea de a produce lacrimi;
- Dificultate în a mânca;
- Episoade prelungite de vărsături;
- convulsii;
- Tulburări de somn;
- Disabilitate în palat;
- scolioză;
- Hipertensiune.
Simptomele sindromului Riley-Day tind să se înrăutățească în timp.
Imagini ale sindromului Riley-Day
Cauza sindromului Riley-Day
Cauza sindromului Riley-Day este legată de o mutație genetică, dar nu se cunoaște modul în care mutația genetică provoacă leziuni și disfuncții neurologice.
Diagnosticul sindromului Riley-Day
Diagnosticul sindromului Riley-Day se face prin examinări fizice care demonstrează lipsa de reflexe a pacientului și insensibilitatea față de orice stimul, cum ar fi căldură, frig, durere și presiune.
Tratamentul pentru sindromul Riley-Day
Tratamentul pentru sindromul Riley-Day este orientat spre simptomele care apar. Medicamentele anticonvulsivante, picăturile pentru ochi pentru a preveni ochii uscați, antiemeticele pentru a controla vărsăturile și observația intensă a copilului sunt folosite pentru a proteja împotriva rănilor rare care pot duce la deces.
Linkuri utile:
Sindromul Cotard
