Neurofibromatoza, cunoscută și sub numele de boala Von Recklinghausen, este o boală ereditară care se manifestă în jurul varstei de 15 ani și provoacă o creștere anormală a țesutului nervos din organism, formând tumori externe mici numite neurofibrom.
Neurofibromatoza este de obicei benignă și poate fi împărțită în două grupuri:
- Neurofibromatoza tip 1: provocată de mutațiile din cromozomul 17 care reduc producția de neurofibromină, o proteină utilizată de organism pentru a preveni apariția tumorilor. Acest tip de neurofibromatoză poate provoca, de asemenea, pierderea vederii și a impotenței;
- Neurofibromatoza de tip 2: cauzată de mutații în cromozomul 22, diminuând producția de merlina, o altă proteină care suprimă creșterea tumorilor la persoanele sănătoase. Acest tip de neurofibromatoză poate cauza pierderea auzului.
Neurofibromatoza nu are nici un tratament, dar poate fi tratată cu chirurgie și radioterapie pentru a reduce numărul și dimensiunea tumorilor.
Simptomele neurofibromatozei
Deși este o boală genetică care se naște deja cu persoana, simptomele pot dura ani să se manifeste și nu apar în același mod la toți oamenii afectați.
Principalul simptom al neurofibromatozei este apariția tumorilor moi pe piele. Cu toate acestea, în funcție de tipul de neurofibromatoză, alte simptome sunt:
Neurofibromatoza de tip 1
- Cel puțin 6 pete de cafea colorate cu lapte pe piele, aproximativ 0, 5 cm;
- Sardinele din regiunea inghinală și armpiturile înregistrate până la 4 sau 5 ani;
- Noduli mici sub piele, care apar la pubertate;
- Mici găuri în irisul ochilor.
Neurofibromatoza de tip 2
- Apariția de mici roșii pe piele, de la adolescență;
- Reducerea progresivă a vederii sau auzului, cu dezvoltarea cataractei timpurii;
- Dificultăți de echilibru;
- Probleme la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.
Diagnosticul se face prin observarea pielii pe piele și, de exemplu, prin raze X, tomografie și analize genetice ale sângelui. Această boală poate provoca, de asemenea, diferențe în culoarea dintre ochii celor doi pacienți, o schimbare numită heterochromie.
Aflați mai multe despre identificarea bolii în: Simptomele neurofibromatozei.
Cum este tratamentul?
Tratamentul pentru neurofibromatoză se poate face prin intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile care determină presiune asupra organelor sau prin radioterapie pentru a reduce dimensiunea acestora. Cu toate acestea, nu există nici un tratament care să garanteze vindecarea sau previne apariția tumorilor noi.
În cazurile mai severe în care pacientul dezvoltă cancer, tratamentul cu chimioterapie sau radioterapie poate fi necesar pentru tumorile maligne. Aflați mai multe despre Tratamentul pentru neurofibromatoză.
