Citogenetica umana este un examen care are ca scop analiza cromozomilor si, astfel, identificarea modificarilor cromozomiale legate de caracteristicile clinice ale pacientului. Această examinare poate fi efectuată la orice vârstă, chiar și în timpul sarcinii, pentru a verifica posibile modificări genetice la copil.
Cromozomul este o structură formată din ADN și proteine care este distribuită în celule în perechi, fiind de 23 de perechi. Din cariotipul este posibilă identificarea modificărilor în cromozomi, cum ar fi:
- Modificările numerice, care se caracterizează prin creșterea sau scăderea numărului de cromozomi, cum este cazul sindromului Down, în care se verifică prezența a trei cromozomi 21, persoana având 47 de cromozomi în total;
- Modificări structurale în care există substituție, schimb sau eliminare a unei anumite regiuni a unui cromozom, cum ar fi sindromul Cri-du-Chat, care se caracterizează prin ștergerea unei părți din cromozomul 5.
Citogenetica permite medicului și pacientului să aibă o imagine de ansamblu a genomului, asistând medicul în efectuarea diagnosticului și îndrumarea tratamentului, dacă este necesar.
Când este indicat
Examenul citogenetic uman poate fi indicat pentru a investiga posibilele modificări cromozomiale, atât la copii, cât și la adulți. Astfel, poate fi solicitat să ajute la diagnosticarea anumitor tipuri de cancer, în principal leucemii și a bolilor genetice caracterizate prin modificări structurale sau prin creșterea sau scăderea numărului de cromozomi cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau și sindromul Cri-du-Chat, cunoscut sub numele de sindromul de miaj sau pisica. Aflați mai multe despre sindromul miei de pisici.
Cum se face
Examinarea se face de obicei din proba de sânge. În cazul examinării la femei gravide a căror obiectiv este evaluarea cromozomilor fătului, se colectează lichid amniotic sau chiar o cantitate mică de sânge. După colectarea materialului biologic și trimiterea acestuia la laborator, celulele vor fi cultivate astfel încât acestea să se înmulțească și apoi să se adauge un inhibitor de diviziune celulară, ceea ce face ca cromozomul să fie în forma sa cea mai condensată și o vizualizare mai bună .
În funcție de scopul examenului, pot fi utilizate diferite tehnici moleculare pentru a obține informații despre cariotipul persoanei, cele mai utilizate fiind:
- Eticheta G: este o tehnică cea mai utilizată în citogenetică și constă în aplicarea unui colorant, colorant Giemsa, pentru a permite vizualizarea cromozomilor. Această tehnică este foarte eficientă pentru a detecta modificările numerice, în principal și structurale ale cromozomului, fiind principala tehnică moleculară aplicată în citogenetică pentru diagnosticarea și confirmarea sindromului Down, de exemplu, care se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus;
- Tehnica FISH: este o tehnică mai specifică și mai sensibilă, fiind mai folosită pentru a ajuta la diagnosticarea cancerului, deoarece permite identificarea unor mici modificări ale cromozomilor și rearanjamentelor, pe lângă identificarea modificărilor numerice ale cromozomilor. In ciuda faptului ca este destul de eficient, tehnica FISH este mai scumpa deoarece foloseste sonde ADN marcate fluorescent, necesitand un aparat pentru a ridica fluorescenta si pentru a permite vizualizarea cromozomilor. În plus, există tehnici mai accesibile în biologia moleculară care permit diagnosticarea cancerului. Aflați mai multe despre diagnosticarea moleculară.
După aplicarea vopselei sau probelor marcate, cromozomii sunt organizați în funcție de mărimea în perechi, ultima pereche care corespunde sexului persoanei și apoi este comparată cu o cariogramă normală, verificând astfel posibilele modificări.
Examinarea citogenetică nu necesită pregătire și colectarea nu este întârziată. Rezultatul, totuși, poate dura între 3 și 10 zile pentru a fi eliberat în funcție de laborator.
