Sindromul Proteus este o boală genetică rară care provoacă supraexplozia oaselor, a pielii și a altor țesuturi ale corpului, provocând apariția gigantismului diferitelor membre și organe, în special în brațe, picioare, craniu și măduva spinării.
În general, nou-născuții cu sindromul Proteus nu au simptome ale bolii, iar primele semne încep să apară în jurul vârstei de 6 până la 18 luni.
Sindromul Proteus nu are nici un tratament, dar unele deformări pot fi corectate cu intervenții chirurgicale pentru a îmbunătăți imaginea corpului pacienților, evitând, de exemplu, probleme psihologice, cum ar fi izolarea socială sau depresia.
Imagini ale sindromului Proteus
Cum să tratați sindromul Proteus
Nu există un tratament specific pentru tratamentul sindromului Proteus, iar medicul încearcă de obicei să controleze simptomele bolii prin intervenții chirurgicale și remedii specifice fiecăruia.
Astfel, este necesar ca tratamentul să fie efectuat de o echipă multidisciplinară de profesioniști în domeniul sănătății, care poate include, de exemplu, pediatru, ortoped, chirurg plastic, dermatolog, dentist, neurochirurg și psiholog.
Aflați mai multe despre tratamentul din: Tratamentul pentru sindromul Proteus.
Cauzele sindromului Proteus
Sindromul Proteus este cauzat de o mutație a genei ATK1 care apare spontan în timpul dezvoltării fetale. Prin urmare, sindromul Proteus nu este ereditar, nu de la părinți la copii.
Simptomele sindromului Proteus
Principalele semne și simptome ale sindromului Proteus includ:
- Deformări ale brațelor, picioarelor, craniului și măduvei spinării;
- Asimetria corpului;
- Pliuri excesive ale pielii;
- Probleme în coloană;
- Față mai lungă;
- Probleme cu inima;
- Negi și pete de cafea colorate cu lapte pe corp.
În plus, unii pacienți pot avea și alte simptome, cum ar fi dificultăți intelectuale, convulsii sau pierderea vederii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții își dezvoltă în mod normal capacitățile intelectuale și pot duce la o viață normală.
