Înțelegeți ce este sindromul Ondine și cum se tratează

Sindromul Ondine, cunoscut și sub denumirea de sindrom congenital de hipoventilație centrală, este o boală genetică rară care afectează sistemul respirator. Persoanele cu acest sindrom respiră foarte ușor, în special în timpul somnului, ceea ce determină o scădere bruscă a cantității de oxigen și o creștere a cantității de dioxid de carbon din sânge.

În situații normale, sistemul nervos central ar declanșa un răspuns automat în organism, care ar forța persoana să respire mai adânc sau să se trezească, cu toate acestea, cei care suferă de acest sindrom au o schimbare a sistemului nervos care împiedică acest răspuns automat. În acest fel, lipsa de oxigen crește, punând viața în pericol.

Astfel, pentru a evita consecințele grave, pacienții care suferă de acest sindrom ar trebui să doarmă cu un dispozitiv, denumit CPAP, care ajută la respirația și previne lipsa de oxigen. În cazuri grave, acest aparat ar putea fi necesar să fie utilizat pe tot parcursul zilei.

Cum să identificați acest sindrom

În majoritatea cazurilor, primele simptome ale acestui sindrom apar la scurt timp după naștere și includ:

• Respirație ușoară și slabă după adormire;
• Piele și buze fluorescente;
• constipație constantă;
• Schimbări bruște ale ritmului cardiac și ale tensiunii arteriale

În plus, când nu este posibil să se controleze în mod eficient nivelurile de oxigen, pot apărea alte probleme, cum ar fi modificări ale ochilor, întârzieri în dezvoltarea psihică, scăderea sensibilității la durere sau scăderea temperaturii corporale datorită nivelurilor scăzute de oxigen.

Cum se face diagnosticul

De obicei, diagnosticul bolii se face prin poveștile de semne și simptome ale persoanei afectate. În aceste cazuri, medicul confirmă faptul că nu există alte probleme cardiace sau pulmonare care pot cauza simptomele și, dacă nu, diagnosticul de sindrom Ondine.

Cu toate acestea, în cazul în care medicul are întrebări cu privire la diagnostic poate încă solicita un test genetic pentru a identifica o mutație genetică care este prezentă în toate cazurile acestui sindrom.

Cum se face tratamentul?

Tratamentul sindromului Ondine se face, de obicei, cu ajutorul unui dispozitiv cunoscut ca CPAP, care ajută respirația și previne respirația pacientului, asigurând un nivel adecvat de oxigen. Aflați mai multe despre ce este acest dispozitiv și cum funcționează acesta.

Chiar și în cazurile cele mai severe în care este necesar să se mențină ventilația cu un aparat pe tot parcursul zilei, medicul poate sugera o intervenție chirurgicală pentru a face o tăietură mică a gâtului, cunoscută sub numele de tahostostomie, care permite unui dispozitiv care este mereu conectat mai confortabil, fără a fi nevoie de o mască, de exemplu.