Diagnosticul sindromului Down se poate face în timpul sarcinii prin teste specifice, cum ar fi transluciditatea nuchală, cordocentesis și amniocenteză, pe care nu trebuie să o facă fiecare femeie însărcinată. Aceste teste sunt întotdeauna solicitate de către obstetrician atunci când mama rămâne gravidă mai mult de 35 de ani sau când femeia gravidă are sindrom Down.
Aceste teste pot fi, de asemenea, comandate atunci când femeia a avut un copil cu sindromul Down dacă obstetricianul observă orice schimbare în ecografie care îi determină să suspecteze sindromul sau dacă tatăl copilului are translocația cromozomială care implică cromozomul 21.
Sarcina unui copil cu sindrom Down este exact acelasi cu un copil care nu are acest sindrom, cu toate acestea, sunt necesare mai multe teste pentru a evalua starea de sanatate a copilului, care ar trebui sa fie putin mai mica si sa aiba o greutate mai mica pentru copil. vârsta gestațională.
Examenele pentru diagnostic în timpul sarcinii
Testele care dau 99% precizie în rezultatul tratamentului și servesc la pregătirea părinților pentru primirea unui copil Sindromul Down sunt:
| Când sa terminat | examinare | Cum se face |
| 9 săptămâni de gestație | Colectarea vililor corionice | Se compune din retragerea unei mici cantități de placentă, care posedă material genetic identic cu cel al bebelușului |
| Saptamana 10 pana la a 14-a de gestatie | Maternal Biochemist | Aceasta implică efectuarea a două teste care măsoară cantitatea de proteină și cantitatea de hormon Beta HCG produsă în timpul sarcinii de către placentă și copil |
| 12 săptămâni de gestație | Translucență nuchală | Acesta poate fi efectuat cu ajutorul unui ultrasunete care măsoară lungimea gâtului copilului |
| 13-a până la 16 săptămâni de gestație | amniocenteza | Se compune din extragerea unei mostre din lichidul amniotic |
| 18 săptămâni de gestație | cordocenteza | Constă în retragerea unui eșantion de sânge din copil de cordonul ombilical |
La cunoașterea diagnosticului, părinții ar trebui să caute în mod ideal informații despre sindrom pentru a ști ce să se aștepte în creșterea unui copil cu sindrom Down. Aflați mai multe detalii despre caracteristicile și tratamentul necesar în: Cum este viața după diagnosticul sindromului Down.
Cum este diagnosticul după naștere
Diagnosticul după naștere se poate face după ce au fost observate caracteristicile copilului, care pot include:
- O altă linie în pleoapele ochilor, care le lasă mai închise și pulladinhos în lateral și în sus;
- Doar 1 linie în palma mâinii, deși alți copii care nu au sindrom Down pot avea, de asemenea, aceste caracteristici;
- Uniunea sprancenelor;
- Un nas mai strâns;
- Față plată;
- Limbă mare, cer mare în gură;
- Urechi mici și mici;
- Păr subțire și subțire;
- Degetele scurte și pinky pot fi strâmbe;
- Distanța mai mare dintre degetele de la picioare ale altor degete;
- Wide gât și acumulare de grăsime;
- Slăbiciune a mușchilor întregului corp;
- Ușor să câștigi greutate;
- Este posibil să aveți hernie ombilicală;
- Creșterea riscului de boală celiacă;
- Este posibil să existe o retragere a mușchilor rectus abdominis, ceea ce face abdomenul mai flasc.
Mai multe caracteristici pe care copilul le prezintă cu atât sunt mai mari șansele de a avea sindromul Down, cu toate acestea aproximativ 5% din populație prezintă și unele dintre aceste caracteristici și având doar unul dintre ele nu indică acest sindrom.
Alte caracteristici ale sindromului includ prezența bolii cardiace, care poate necesita intervenții chirurgicale și un risc mai mare de infecții ale urechii, dar fiecare persoană are modificările proprii și, prin urmare, fiecare copil cu acest sindrom trebuie urmat de medicul pediatru, pe lângă cardiolog, pulmonolog, fizioterapeut și terapeut de vorbire.
Copiii cu sindrom Down prezintă de asemenea o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și încep să se așeze, să se târască și să meargă mai târziu decât se așteptau. În plus, aceasta are de obicei o întârziere mentală care poate varia de la ușoară la foarte severă, ceea ce poate fi verificată prin dezvoltarea sa. Aflați cum este dezvoltarea copilului cu Down.
Persoana cu sindrom Down poate avea inca alte probleme de sanatate cum ar fi diabetul zaharat, colesterolul, trigliceridele, ca oricine altcineva, dar poate avea inca autism sau un alt sindrom in acelasi timp, desi nu este foarte comuna.
