Sindromul Weaver este o afecțiune genetică rară, în care copilul crește foarte repede în copilărie, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, precum și caracteristici caracteristice caracteristice, cum ar fi o frunte mare și ochi largi, de exemplu.
În unele cazuri, unii copii pot avea, de asemenea, deformări la nivelul articulațiilor și coloanei vertebrale, precum și la mușchii slabi și la pielea flască.
Nu există nici un remediu pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, urmărirea de către medicul pediatru și tratamentul adaptat pentru simptome poate contribui la îmbunătățirea calității vieții pentru copil și părinți.
Simptome principale
Una dintre principalele caracteristici ale sindromului Weaver este mai rapidă decât creșterea normală, motiv pentru care greutatea și înălțimea sunt aproape întotdeauna la percentile foarte mari.
Cu toate acestea, alte simptome și caracteristici includ:
- Forța musculară scăzută;
- Reflexe exagerate;
- Întârzierea în dezvoltarea mișcărilor voluntare, cum ar fi apucarea unui obiect;
- Plâng prost și răgușit;
- Ochii foarte îndepărtați;
- Excesul de piele în colțul ochiului;
- Gât plat;
- Frunte lungă;
- Urechi foarte mari;
- Deformările picioarelor;
- Degetele de mâini închise constant.
Unele dintre aceste simptome pot fi identificate imediat după naștere, în timp ce altele sunt identificate în primele câteva luni de viață în timpul consultărilor cu medicul pediatru, de exemplu. Astfel, există cazuri în care sindromul este identificat doar la câteva luni după naștere.
În plus, tipul și intensitatea simptomelor pot varia în funcție de gradul de sindrom și, prin urmare, în unele cazuri pot trece neobservate.
Ce cauzează sindromul
Nu este încă cunoscută o cauză specifică pentru apariția sindromului Weaver, dar este posibil ca o mutație în gena EZH2 responsabilă de realizarea unor copii de ADN să apară.
În acest fel, diagnosticul sindromului poate fi adesea realizat printr-un test genetic, pe lângă observarea caracteristicilor.
Este încă suspectat că această boală poate fi transmisă de la mamă la copii și, prin urmare, este recomandată consilierea genetică dacă există vreun caz al sindromului din familie.
Cum se face tratamentul?
Nu există un tratament specific pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, pot fi utilizate diverse tehnici în funcție de simptomele și caracteristicile fiecărui copil. Una dintre cele mai frecvent utilizate tipuri de tratament este terapia fizică pentru a corecta deformările picioarelor, de exemplu.
Copiii cu acest sindrom prezintă, de asemenea, un risc mai mare pentru apariția cancerului, în special a neuroblastomului și, prin urmare, este recomandat să se efectueze vizite periodice la pediatru pentru a evalua dacă există simptome, cum ar fi pierderea poftei de mâncare sau distensie, a unei tumori, începerea tratamentului cât mai curând posibil. Aflați mai multe despre neuroblastom.
